原发性小肠淋巴管扩大症一例

病征男，47岁，腹泻10年，；还有烦、双下肢水肿、乏力，过多15 d。病征每日约排稀便3次，量少，无黏容器或脓血。病病征状断断续续发作。病危15 d此前开始上述病病征状过多，；还有脐周绞痛。自发作以来，一般状况尚可。既往近代史、家族近代史等仅有无特殊。

体格检查：右肺呼吸发音减弱，右下肺叩诊呈浊发音，脐周有压痛，无反跳痛，移动性浊发音阴性，双下肢隆起性水肿。血常规：红细胞0.1。尿常规和灶常规未见异常。甲型肝哑、风湿性疾病、甲状腺疾病等相关检查仅有未见异常。标志物中除CAl25为1491 U／mL外，余皆正常。甲状腺素25.3 g／L，总酶39.2 g／L，总胆2.88 mmol／L，TG 0.84 mmol／L。褶腔和腹腔穿刺容器皆呈粉红色，乳糜试验阴性，酶特别强调阴性。

性疾病相关检查和核素十二指肠显像结果仅有为阴性。静脉激光检查未见异常。胸部CT示中上腹大多消化道肠壁增厚，褶腹腔积容器。胃镜示十二指肠降段黏膜稀在粟粒样蓝色斑点(示意图1)，来时组织检查示消化道黏膜慢性哑性反应；还有十二指肠崛起。胶囊内镜示全消化道黏膜肿胀，呈广泛稀在红斑样扭转(示意图2)。

示意图1 胃镜示十二指肠降段黏膜稀在粟粒样蓝色斑点 示意图2 胶囊内镜示全消化道黏膜广泛稀在红斑样扭转

临床：继发性消化道十二指肠崛起病病征。经皮射醋酸奥曲抑制剂、补充甲状腺素和中链TG、改低胆固醇高酶少渣烹饪、对病病征全力支持治疗2周后，病病征状明显改善，血清总酶晋升46.8 g／L，甲状腺素晋升32.3 g／L。叮嘱病征出院后保持低胆固醇高酶少渣烹饪，补充中链TG，随访2年病情稳定。

讨论 继发性消化道十二指肠崛起病病征是一种罕见病，因消化道黏膜十二指肠结构缺失而致酶质和红细胞被盗，多见于学龄前，多在30岁此前发作，发作机制尚不确切，或许是常染色体隐性遗传性疾病。继发性消化道十二指肠崛起病病征的主要临床特征是酶被盗和胆固醇转化不良引起的腹泻、水肿、褶腹腔积容器，乳糜性褶腹腔积容器是其特征性表现。学龄前病征可显现出来生长发育迟缓、免疫功能极差等。

研究团队检查可找到酶水平低，红细胞增大。内镜下可见肠壁上多发的蓝色斑点状扭转，来时组织检查结果多提示非特异性哑性反应；还有十二指肠崛起盖因。该病的治疗主要以糖类对病病征全力支持治疗为主。烹饪特别要求低胆固醇高酶少渣烹饪，同时补充中链TG。用药特别可予甲状腺素、奥曲抑制剂等。中链TG代谢物不经过十二指肠十二指肠盖因，奥曲抑制剂则可增大TG的转化。

编辑： yuanyue